Opracowanie zostało sfinansowane i przeprowadzone na zlecenie: Biogen Poland

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. spinal muscular atrophy) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, prowadzącą do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, koniecznych do zachowania i właściwego funkcjonowania mięśni szkieletowych. W efekcie dochodzi do postępującego zaniku mięśni szkieletowych, co w zależności od nasilenia choroby objawia się: osłabieniem siły mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, zaburzeniami połykania oraz niewydolnością układu oddechowego, co w krańcowym stadium choroby prowadzi do zgonu pacjenta. SMA nie powoduje zaburzeń funkcji poznawczych mózgu. Percepcja otaczającego świata, u chorych na SMA i ich zdrowych rówieśników jest porównywalna. Chorzy na SMA w podobnym stopniu do osób zdrowych odczuwają ból oraz inne bodźce dochodzące z otoczenia.

Prowadzone badania naukowe przyczyniły się do poznania mechanizmów związanych z rozwojem SMA. Uzyskana wiedza zaowocowała opracowaniem szeregu strategii terapeutycznych, potencjalnie skutecznych w walce z SMA, oraz dopuszczeniem do obrotu w dniu 23 grudnia 2016 roku w USA, a następnie 30 maja 2017 roku w Unii Europejskiej leku nusinersen – oligonukleotydu antysensownego, pierwszego leku do stosowania w terapii SMA, we wszystkich jego typach. Obiecujące wyniki analiz częściowych programu badawczego dla leku nusinsersen pozwoliły na szybkie przejście do procesów rejestracyjnych oraz uruchomienie globalnego Programu Rozszerzonego Dostępu (EAP, ang. Expanded Access Programs). EAP to rozwiązanie umożliwiające podanie leku poza badaniami klinicznymi, a jeszcze przed oficjalną rejestracją leku, u tych pacjentów, u których występuje ciężki lub zagrażający życiu stan, a żadna inna opcja terapeutyczna nie jest dostępna.

Program Rozszerzonego Dostępu dla leku nusinersen jest największym program tego typu na świecie w obszarze chorób rzadkich. Do sierpnia 2017 roku w 17 krajach europejskich do programu przystąpiło ponad 550 osób. Programem w dalszym ciągu obejmowani są nowi pacjenci, pomimo tego, że lek został już oficjalnie zarejestrowany przez Europejską Agencję Leków. Od lutego 2017 r. program EAP dla leku nusinersen jest realizowany również w Polsce. W momencie jego uruchomienia obejmował 10 dzieci, natomiast został rozszerzony do 30 chorych, leczonych w 3 ośrodkach – Instytucie „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie” (17 pacjentów), Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach (6 pacjentów) oraz Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku (7 pacjentów). Lek udostępniany jest nieodpłatnie przez producenta. do góry